公益导报讯 为更好地推进遗传代谢病的防治、筛查和救助工作，12月10日，由中华少年儿童慈善救助基金会与金域医学共同发起的公益基金项目——“28天新生儿援助行动”在金域医学总部启动。
据介绍，遗传代谢病又称先天性代谢异常（inherited metabolic diseases，IMD），是有代谢功能缺陷的一类遗传病。由于基因突变，遗传代谢病患者合成的酶、受体、载体等蛋白功能有缺陷，从而导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常，产生一系列代谢紊乱的临床症状。然而，由于遗传代谢病表现复杂，患儿刚出生时往往没有明显症状，在新生儿期，即出生后0-28天内即使出现拒食、呕吐、黄疸等症状，也很容易被当作其他常见疾病而被误诊、漏诊，等到疾病累及各个系统，损伤已不可逆转，所以防治的关键就在于早检测、早诊断、早治疗。如果及时明确疾病原因，大部分患儿通过治疗和特殊喂养手段可以控制病情。
“28天新生儿援助行动”项目将整合国内知名医疗机构力量，为出生28天内检测出遗传代谢病阳性的贫困患病儿童提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助，减少新生儿遗传代谢病所致残疾，支持和援助遗传病家庭健康生育，呼吁社会各界对遗传病患者健康生育的关爱与支持。
金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示， “28天新生儿援助行动”是金域医学践行以专业公益奉献健康中国的理念，希望通过该项目，为新生儿遗传代谢病预防意识的提升、知识的普及和困难患儿的救治，尽一份心、出一份力。
中华少年儿童慈善救助基金会理事长王林、中华医学会儿科学分会副主任委员、内分泌遗传代谢病学组组长罗小平教授、上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授等出席启动会。（王夏喜）
|
